Une étude récente parue dans Plos Biology montre comment une mutation génétique peut se “multiplier” dans les testicules.

Le syndrome d’Appert est une maladie invalidante, qui empêche une transmission héréditaire du gène correspondant – un individu atteint n’a en général pas d’enfants. Par conséquent, cette maladie apparaît uniquement par mutation “spontanée” : un père sain va transmettre la maladie à son fils car la mutation va apparaître lors de la production de son propre sperme. Or, il semble que la fréquence d’apparition de cette maladie soit 100 à 1000 fois trop élevée par rapport au taux de mutation qu’on attendrait.

On savait déjà que cette mutation était plus présente dans le sperme d’individus âgés (et 99 fois plus présente que dans les ovules), indiquant que c’était probablement un problème lié au vieillissement dans le système de production du sperme – qui a la particularité d’être continue. Pour comprendre ce mystère, des chercheurs de l’université de Californie du Sud ont analysé le génome des cellules de coupes de testicules d’hommes de plus de 50 ans (frissons chez le lectorat masculin; je précise qu’ils ont été prélevés sur les donneurs post-mortem). Deux explications sont possibles :

• soit le taux de mutation spontanée est beaucoup plus élevé qu’on ne le croit. Dans ce cas, la mutation devrait se retrouver de manière homogène dans tout le testicule,
• soit la mutation menant au syndrôme d’Appert apporte un avantage sélectif aux cellules mutées. Cela signifie que les cellules portant cette mutation vont, collectivement, se reproduire plus vite que les autres cellules du testicule. Dans ce cas, la mutation sera localisée dans une partie seulement du testicule, car quasiment toutes les cellules portant cette mutation seront issues de la même lignée localisée spatialement – un peu comme un cancer en fait.

Les chercheurs ont alors regardé la distribution spatiale de la mutation dans le testicule, et se sont aperçus que la mutation était effectivement bien localisée. Cela valide donc ce modèle de “sperme égoïste” : une partie des cellules du testicule se reproduisent plus vite que les autres et éliminent collectivement les autres lignées de cellules germinales… Brrrr…

Référence :

Qin, J., et al. PloS Biol. 5 , e224, doi:10.1371/journal.pbio.0050224.(2007)

Via Nature et Science.

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